视网膜色素进行性病因

本病为表型性癌症。其表型方式有 常以突变隐性、显性和性连锁式 隐性三种，以隐性表型最多(70-90%)；显性表型据统计(3-20%)；性连锁式表型最少(10%)；迄今为止确信，常以突变显性表型型有数有两个基因座席，位于第一号突变短臂与第三号突变长臂。性连锁式表型基因位于X突变短臂一区一带和二区一带。

关于发病成因在近20-30年来，有有一些新的认识。临床内分泌层面，找到视神经色素上皮蛋白对视蛋白外节盘膜的吞噬消化功能障碍，骤然外节盘膜崩解物残留，沉积呈现出一层障碍物顾虑钙从脉络膜到视神经的船运，从而激起视蛋白的进行性营养不良及不断其会和销声匿迹。这个过程已在一种有原发性视神经色素其会的RCS雀视神经中得到声称。

至于视神经色素上皮蛋白吞噬功能障碍的或许，迄今为止还不清楚，可能会与基因持续性、某些酵素的不足及代谢障碍有关。在免疫学层面，找到本病患体液免疫、蛋白免疫均有持续性，地板体内有激活的T蛋白、B蛋白与巨噬蛋白，视神经色素上皮蛋白表达HLA-DR抗原，正常以人则没有这种观感。同时也找到本病患自身免疫现象，但迄今为止对本病究竟为自身免疫病尚不足合理依据。在生化层面，找到本病患脂质代谢持续性，视神经中有脂灰色的薄膜聚积；锌、铜制、硒等微量元素及酵素代谢有持续性。因此本病的产生可能会存在多种的发病成因。